Garrod llamó «errores innatos» a defectos enzimáticos recesivos que dejan acumular metabolitos tóxicos o faltan productos esenciales. El más frecuente en programas neonatales es la fenilcetonuria (déficit de fenilalanina hidroxilasa): sin dieta, daño neurológico. El tamizaje sanguíneo (Guthrie) se adelanta a la orina, que se positiviza a las 1–6 semanas de vida.
Aminoacidurias: por desbordamiento (PKU, jarabe de arce), por umbral (homocistinuria) o por transporte (cistinuria, Hartnup). También secundarias a daño tubular (Wilson, Fanconi, galactosemia).
Batería de tamizaje urinario
| Prueba | Detecta | Color / lectura positiva |
|---|---|---|
| FeCl₃ / Phenistix | Fenilpiruvato y otros | Verde-gris (PKU); púrpura = salicilato |
| Reductores | Azúcares, homogentísico | Naranja-rojo |
| CTAB | Mucopolisacáridos | Precipitado (Hurler, Hunter…) |
| DNPH | Cetoácidos | Precipitado amarillo (PKU, MSUD) |
| Cianuro-nitroprusiato | Cistina / homocistina | Magenta |
| Nitrosonaftol | Metabolitos de tirosina | Naranja-rojo |
| Ninhidrina | Exceso de aminoácidos | Azul-púrpura |
